Se descubrieron en 1879, gracias a los avances en la microscopia pudiéndose observar los cromosomas que eran como unos bastones que se establecían en el núcleo de la célula exclusivamente cuando está se encontraba en división.
A principios del siglo XX se relacionaron los cromosomas con la herencia.
Cada especie tiene un número determinado de cromosomas, este número es característico y constante. Los humanos tenemos 46 cromosomas, las patatas tienen 48, los perros 78, los helechos 600. El número de cromosomas no tiene relación con la evolución de la especie.
Hay organismos primitivos que tienen un número haploide de cromosomas, es decir, solo tienen una copia de cada cromosoma. Este es el caso de las bacterias.
La mayoría de los organismos tenemos un número de cromosomas diploide, es decir, tienen dos copias de cada cromosoma. En nuestro caso tenemos 23 parejas de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos tienen igual forma y tamaño, además de tener la misma información genética sobre los mimos caracteres, aunque no necesariamente idénticos
Alelos son dos formas distintas del mismo gen.
Reproducción sexual.
Para realizarla hacen falta dos progenitores, uno que aporte el gameto masculino (espermatozoides) y otro que aporte el gameto femenino (ovulo), fusionándose estos dos y formando al cigoto
Tipos de divisiones celulares.
-División celular por mitosis, (Asexual). La célula antes de dividirse duplica su ADN y luego se divide.
-División celular por meiosis, (Sexual).Es exclusiva para formar gametos, consiste en que la célula duplica su ADN que lleva ya cromosoma y se vuelve a dividir dos veces consiguiendo cuatro células que contienen la mitad.
Los cromosomas son difíciles de observar ya que solo están presentes en el 0.5% del ciclo celular, el 99.5% no tiene cromosomas, tiene cadenas. Se puede remediar echándole sustancias a las células que impiden que la célula salga de la división celular quedándose los cromosomas fijos y pudiéndose fotografías con mayor facilidad. Posteriormente se amplia, recortan y emparejan los homólogos. Así se consigue un cariotipo.
Al hacerse el cariotipo, se observa que los cromosomas sexuales no son homólogos sino heterólogos y además se observan ciertas anomalías cromosómicas entre las más frecuentes se encuentra el síndrome de Down. Este consiste en la trisomía del par 21, en lugar de tener 2 cromosomas por 21 tienen 3 cromosomas por 21. Esto es una mutación.
Las mutaciones pueden ocurrir en las células germinativas, si se da en este caso la mutación será hereditaria. Puede ocurrir que la mutación ocurra en las células somáticas (células del cuerpo), en este caso no sería heredable, en la peor suposición daría lugar a un tumor, estas células presentarían anormalidades cromosómicas.
Todas las células de un individuo tienen el mismo número de cromosomas y todas ellas provienen de la primera que es el cigoto.
Podrían formar todas las proteínas pues poseen todos los genes, pero no es así. Las únicas células que pueden fabricar todas las proteínas del organismos son las células madre embrionarias. Existen hasta cinco días después de la fecundación, a partir de aquí las células del embrión se diferencian es lo que se llama diferenciación celular.
La diferenciación celular consiste en la represión inevitable del 90% de los genes que tiene la célula. Cada célula de los miles de genes que tiene solo se expresan 2300 genes. Es decir forman todas las proteínas del ser vivo que van a dar a células de cada tejido con una estructura y función determinada.
Los genes
Son fragmentos de los cromosomas con sentido completo.
Carácter biológico: manifestación externa y observable de los genes.
Genes sencillos: estos son como los del color del pelo, ojos, piel, etc.
Estos dan lugar a carácter biológicos cualitativos, estos son los que tienen un carácter determinado por dos alelos
La mayoría de los caracteres biológicos son cualitativos. El carácter biológico está determinado por más de dos alelos con efecto sumatorio. También el carácter biológico depende de la relación entre los alelos.
Ley de Mendel: los genes pasan de una generación a otra formando todas las combinaciones posibles.
Genotipo: Todos los genes que tiene un individuo.
Fenotipos: Manifestación de genes.
El fenotipo depende del tipo de interacción génica y del ambiente.
El ADN
Los cromosomas están formados de ADN.
El ADN se encuentra visible en los cromosomas, esta condensado, empaquetado, duplicado e inactivo. Se fabrican cromosomas para repartir el ADN equitativamente entre las células hijo.El ADN en interfase no es visible ni esta condensado, si está desempaquetado sin duplicar y activo.
El ADN es una sustancia blanquecina formada por dos cadenas que son anti paralelas y retorcidas formando una hélice, la famosa hélice de ADN. Estas dos cadenas son polímeros de moléculas llamadas nucleótidos.
Un cromosoma tiene entre 120 y 150 millones de nucleótidos, estos están formados por 3 moléculas distintas,:
1. la pentosa que a su vez puede ser ribosa (tiene el ácido nucleico como ARN) o desoxirribosa (estas lo tienen como ADN).
2. Si se combina la pentosa con ácido fosfórico daría lugar a otra molécula.
3. Bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina, citosina en el ADN y uracilo, citosina, guanina y adenina en el ARN.
Las bases nitrogenadas diferencian un nucleótido de otro.
El ADN en la molécula más compleja, una sola molécula de ADN esta formada por millones de nucleótidos.
Estructura secundaria del ADN
Es una doble hélice, una molécula de ADN son dos cadenas de nucleótidos complementarios que sería la estructura primaria. La complementariedad es (A-timina/guanina-citosina) ya que forman el máximo número de enlaces entre las cadenas a esto se le llama complementariedad de bases.
La estructura secundaria es igual a una escalera de caracol, es decir, los pasamanos seria la ribosa más pentosa y los peldaños seria las bases complementarias. Las dos forman la doble hélice.
El ADN es capaz de duplicarse a si mismo para la división celular, a esto se le llama auto duplicación o auto replicación. Se duplica abriéndose y formándose dos cadenas nuevas, terminando 4 cadenas de ADN igual dos a dos. Formando nuevas cadenas siguiendo el principio de complementariedad de bases.
Las dos moléculas que forman un cromosoma son cromáticas, es decir, que son hermanas. Cuando se duplica ocurre la división, este tipo de duplicación se llama duplicación celular por mitosis (todo nuestro cuerpo se divide así).
En la reproducción sexual se utiliza la división celular por meiosis, esta se reduce a la mitad el número de moléculas de ADN.
Ingeniería genética.
Se trata de llevar genes de una especie a otra. Lo que viene a ser trasplantar genes.
Empezaremos hablando de las bacterias, estas son extraordinarias en muchos aspectos, como por ejemplo: es el primer ser vivo, inventaron la vida, el teorema central, biología, metabolismo, reproducción asexual, para sexual, son capaces de fabricar antibióticos para combatir a otras bacterias y hongos, etc.
Las bacterias poseen unas enzimas únicas llamadas enzimas de restricción, esto les sirve a las bacterias para defenderse de los virus bacteriófagos. Estas enzimas cortan el ADN vírico para neutralizar al virus.
Resulta que existen 400 tipos de enzimas distintas, cada una de ellas realizan una gran cantidad de cortes dispersos y a muchos virus distintos.
Su finalidad es “cortar” los genes que nos interesan.
Cuando están cortados se pasa a pegar los genes el mejor sitio para pegarlos es en una bacteria. El organismo en el que más fácilmente se pega un gen es en un bacteria ya que son los organismos más sencillos.
Proceso: Se corta el gen, se introduce en el plásmido y este con el gen nuevo se integra en el cromosoma. El plásmido es el vehículo para introducir el gen.
Este plásmido más el gen nuevo es lo que se llama ADN recombinante.
El 1º ADN recombinante se obtuvo en el año 1972 al año siguiente se introdujo un gen de rana en una bacteria, esta bacteria es nueva, es decir, se obtienen especies nuevas. Viendo esto se puede fabricar especies a la carta. Se consiguió bacterias con genes que permitían metabolizar el petróleo y también bacterias capaces de almacenar metales pesados.Esta es la mejor manera y la más económica de tratar la contaminación, a esto se le llama biorremediación.
Transgénicos
Es la aplicación práctica de la ingeniería genética, se trata de introducir genes de unas especies en otras con fines económicos.
Los organismos modificados genéticamente con genes de otras especies son los llamados transgénicos y también conocidos como, OMG (organismo modificado genéticamente).
Los primeros organismos modificados genéticamente fueron plantas. Estas planteas se infectaban con un género de bacterias llamadas agrobacterium. Estas bacterias tienen la ventaja de que poseen plásmidos con capacidad de integrarse en los cromosomas de estas plantas.
Entonces añadiendo un gen al plásmido quedaba integrado en el cromosoma de la planta. El plásmido es el vehículo utilizado para introducir el gen nuevo dentro de la planta.
De este modo se consiguieron transgénicos con el tabaco, algodón y petunia.
El problema es que tenía una limitación que era que solo servía para plantas que se infectaban con agrobacterium las demás plantas no se podían infectar.
Se descubrió otra forma de hacerlo que consistió en disparar a las plantas con microrganismo de oro. Los genes se pegan al oro introduciéndose en el cromosoma. Así se consiguieron transgénicos como la parara resistente al escarabajo o tomates que no se pudren.
En cuanto a animales, también los hay transgénicos. Esto se ha conseguido a través de un descubrimiento que es que los embriones de hasta tres días tienen alta capacidad para integrar genes. De esta forma se ha obtenido ovejas, vacas, cerdos y pollos. Estos animales producen sustancias útiles en la medicina con alto valor económico.
En otros animales como los seres humanos se utiliza otro tipo de sistema, que es utilizar el virus como vehículo para transportar los genes al que se le añade el gen que queremos integrar en el ser humano, estos virus son capaces de integrarse en los cromosomas de sus huéspedes. Por ejemplo como el virus del sida.
Terapia genética
Es ingeniería genética terapéutica.
Hay una serie de enfermedades causada por genes defectuosos.
Mediante retrovirus se infesta a las células enfermas del páncreas de esta forma las células enfermas adquieren el gen correcto. Es decir, se vuelven sanas las células y estarían modificadas genéticamente. Estas células sanas se vuelven a reimplantar en la persona de donde se sacaron y terminan por sustituir a las enfermas.
El siguiente objetivo de la ingeniería genética seria el cáncer.
Curar el cáncer por ingeniería genética, el problema que tiene el cáncer es que son mutaciones en varios genes. La ingeniería terapéutica no levanta polémica ya que permite curar enfermedades que mediante otros métodos serian incurables.
Lo que si levanta polémica seria aplicar esto en células reproductivas, en este caso estas variaciones genéticas serian hereditarias.
De este modo ya no sería ingeniería genética terapéutica, seria ingeniería genética reproductiva, es decir, reproducir hijos a la carta. Esto está mal visto socialmente y está prohibido pero sin embargo se hace.
El proyecto genoma humano y la huella genética.
Tratar de descubrir todos los genes que tiene el ser humano. Esto es uno de los mayores logros de la ciencia moderna.
Este estudio empezó en el año 1990 formándose un consorcio internacional para secuenciar todo el ADN de los seres humanos. Este consorcio estaba formado por 1100 investigadores.
Una empresa privada al mismo tiempo llamada CELERA estaba haciendo lo mismo, esta empresa trataba de privatizar el genoma humano, al final esto quedo en tablas.
En el año 2000 ya se conoció el genoma en tan solo 10 años. Lo que se hizo fue descubrir una técnica de secuenciación automática, programas de ordenador que secuencian a una increíble velocidad, costaba 100000 euros actualmente te cuesta 1000 euros.
Con este sistema se secuencias células sanguíneas y gametos del ser humano. Se corta los cromosomas se secuencias laos fragmentos después los genes y al final se juntaban todos los cromosomas.
De esta manera secuenciaron 3000 millones de nucleótidos que forman nuestro cromosoma.
Así se secuenciaron los 30000 genes que tienen los seres humanos.
Con todo esto se descubrió que el 99,5% del genoma era ´´chatarra genética``, no decía nada ni contenía ninguna información. Esta chatarra protege a los verdaderos genes. Esto es una protección anti mutación.
También se descubrió que el 99,9% de los genes son comunes a todos los seres humanos. Las diferencias entre nosotros es del 0.01%, si esto es así la raza no existe en términos genéticos, no tiene identidad biológica.
Resultado de imagen de las razas no tienen identidad biologica
La importancia es saber que efecto tiene ese gen, pero esto se desconoce, solo se sabe la secuencia de genes. Un gen no se puede patentar pero la información que porta si se puede. Hay mucho dinero puesto detrás de este tema.
Un señor llamado Alec Jeffrey en el año 1985 descubrió ciertos segmentos del ADN. Hay unos fragmentos repetidos llamados mini satélites y el número de repeticiones de estos es especifico y característico en cada individuo.
Nos diferenciamos por las repeticiones de estos mini satélites.
Desarrollo también una técnica para identificar esas repeticiones. Con esta técnica se obtiene una cosa parecida a un código de barras que sirve para compara personas distintas.
Este método se utiliza para casos de paternidad, criminalística y denominación de origen.
Células madre
Durante la fecundación se produce un cigoto que es la primera célula del individuo, el cigoto comienza a dividirse inmediatamente formando una pelota maciza de células llamada mórula. Esta célula continua dividiéndose hasta formar el blastocito que es como una pelota hueca de células.
Esta capa de células llamada blastocito va a formar parte de la placenta, en su interior contiene liquido más células madre embrionario, que son las que originan al embrión.
Las células madre son células embrionarias, estas se caracterizan por ser células indiferenciadas. Las otras células estás diferenciadas, es decir, tienen una estructura y función definida. Las indiferenciadas no tienen ni estructura ni función, solo se multiplican.
Son capaces de mantenerse en este estado, se mantienen como embrionarias y se diferencian con cada una de los 200 tipos de células que poseemos.
Hay distintos tipos de células madre:
· Células totipotentes. Solo están en el embrión los 2 primeros días de vida, estas células tienen todas las potencialidades capaces de generar un individuo completo.
· Células pluripotentes. Están hasta 5 días. Pueden generar cualquier tipo de célula. Son capaces de convertirse en alguna de las 200 células que tenemos en nuestro organismo. Estas son las verdaderas células embrionarias.
· Células multipotentes. Están más de 5 días. Solo pueden generar algún tipo de células específicas.
Todas estas células tras cinco días, empiezan a diferenciarse en las distintas células que hay en el organismo. Dependiendo de su posición en el embrión la célula determinará un órgano concreto.
La forma de la célula está determinada por su posición, sustancias producidas por las demás células que forman parte del embrión y el contacto que tengan estas con las demás células.
Estos factores se pueden modificar para obtener un tipo de célula determinada.
Esto es una gran alternativa a los trasplantes siempre que no hubiera rechazo.
Estas células están principalmente en el crecimiento y reparación de células dañadas.
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